Με βάση τις κατευθυντήριες οδηγίες της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και Γυναικολογία, στις περισσότερες παθήσεις του ΚΝΣ όπου χρειάζεται γενετικός έλεγχος συνιστάται αλληλούχιση εξωνίων (Whole Exome Sequencing- WES) σε δείγμα αμνιακού υγρού ή τροφοβλάστης μετά από αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Η μη επεμβατική εξέταση ΝΙΡΤ ή cfDNA δεν συνιστάται διότι δεν είναι διαγνωστική.

https://www.hellenicultrasound.gr/images/hellenicultrasound/sinedria/NGS-WES-MARCH-2024.pdf