Λεπτομερείς ενδείξεις παραπομπής για εμβρυικό νευροϋπερηχογράφημα, όπως αυτές προκύπτουν από τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες και την καθ’ημέρα κλινική πράξη:
Υποψία ανωμαλίας του ΚΝΣ στο υπερηχογράφημα ρουτίνας (Β’Επιπέδου ή Doppler ή άλλο), όπως για παράδειγμα:
- ήπια διάταση πλαγίων κοιλιών εγκεφάλου (μεγαλύτερη ή ίση των 10 mm)
- σοβαρή διάταση πλαγίων κοιλιών εγκεφάλου (μεγαλύτερη ή ίση των 15 mm)
- κύστεις χοριοειδών πλεγμάτων που είναι μεγάλου μεγέθους (μεγαλύτερες ή ίσες των 10 mm) ή σε ασυνήθιστη θέση (πχ πρόσθιες) ή που επιμένουν στο 3ο τρίμηνο
- απουσία του μεσολοβίου (μερική ή πλήρης ή ασαφής απεικόνιση)
- απουσία ή ασαφής απεικόνιση της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος (CSP)
- μικροκεφαλία ή μεγαλοκεφαλία ή ανώμαλο σχήμα κεφαλής
- μεγάλη παρεγκεφαλιδοπρομηκική δεξαμενή (mega cisterna magna- μεγαλύτερη ή ίση των 10 mm)
- μικρή παρεγκεφαλιδοπρομηκική δεξαμενή (cisterna magna- μικρότερη των 2 mm)
- κυστική διάταση στον οπίσθιο βόθρο ή έλλειμμα στο σκώληκα της παρεγκεφαλίδας (Dandy-Walker, Blake’s pouch cyst κλπ)
- υποπλασία παρεγκεφαλίδας (μικρό TCD) ή ανώμαλο σχήμα παρεγκεφαλίδας (σχήμα μπανάνας, αποπλατυσμένη κλπ)
- κυστικές περιοχές στο παρέγχυμα ή σε οποιοδήποτε σημείο του εγκεφάλου
- υπερηχογενείς ή υποηχογενείς περιοχές σε οποιοδήποτε σημείο του εγκεφάλου που δεν αναμένονται
- ανισοκατανομή σε οποιαδήποτε δομή μεταξύ των 2 ημισφαιρίων του εγκεφάλου
- ανώμαλη αγγείωση (αυξημένη αγγείωση, αγγειακή δομή σε σημείο του εγκεφάλου που δεν αναμένεται ή απουσία αγγείου)
- υποψία ανωμαλίας του φλοιού του εγκεφάλου (πχ ρηχή σχισμή του Sylvius, πολύ ομαλός φλοιός)
- παρουσία κυστικής περιοχής στην οσφυική μοίρα της σπονδυλικής στήλης
Υποψία ανωμαλίας του ΚΝΣ στο υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας, όπως για παράδειγμα:
- παρουσία 2 (αντι 3) υποηχογενών περιοχών στον οπίσθιο βόθρο στο πλάνο μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας (μέση οβελιαία τομή)
- παρουσία κυστικής περιοχής στην οσφυική μοίρα της σπονδυλικής στήλης
- μεγάλα χοριοειδή πλέγματα (καταλαμβάνουν όλο τον εγκέφαλο και υπάρχει ελάχιστο υγρό)
- μικρά χοριοειδή πλέγματα (υπάρχει πολύ υγρό)
- κύστεις χοριοειδών πλεγμάτων οποιουδήποτε μεγέθους και εντόπισης
- κυστική διάταση στον οπίσθιο βόθρο ή ασαφής απεικόνιση οπίσθιου βόθρου (στη θέση που μελλοντικά θα αναπτυχθεί η παρεγκεφαλίδα)
Υποψία άλλης ανωμαλίας στο υπερηχογράφημα ρουτίνας (Β’Επιπέδου ή Doppler ή άλλο) που μπορεί να σχετίζεται με ανωμαλία του ΚΝΣ, όπως για παράδειγμα:
- ραιβοϊπποποδία
- ελαττωμένη κινητικότητα άκρων
- σημαντικού βαθμού υδράμνιο
- απουσία καταποτικών κινήσεων
- απουσία απεικόνισης ή δυσχερής απεικόνιση στομάχου
- ανωμαλίες προσώπου (πχ μικρή ή μεγάλη απόσταση οφθαλμών, αδιαφανείς φακοί, ανωμαλίες οδόντων)
Έμβρυο με συγγενή καρδιοπάθεια, όπως για παράδειγμα:
- σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, στένωση αορτικής βαλβίδας, υποπλαστικό αορτικό τόξο / στένωση αορτής
- στένωση / ατρησία πνευμονικής βαλβίδας, τετραλογία Fallot, ανωμαλία Ebstein, ατρησία τριγλώχινας
- διπλοέξοδη δεξιά κοιλία, μονή κοιλία, κοινός αρτηριακός κορμός, μετάθεση μεγάλων αρτηριών
- μυοκαρδιοπάθεια, όγκοι καρδιάς
Οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής ανωμαλίας ΚΝΣ, όπως για παράδειγμα:
- γονείς που έχουν γεννηθεί με πάθηση του ΚΝΣ ή παρουσιάζουν αντίστοιχα συμπτώματα από την παιδική ηλικία (πχ επιληπτικούς σπασμούς, δυσκολία βάδισης ομιλίας κλπ)
- συγγενής που γεννήθηκε με νοητική υστέρηση
Προηγούμενη κύηση με ανωμαλία ΚΝΣ:
- προηγούμενη κύηση όπου έγινε διακοπή για ανωμαλία του ΚΝΣ ή γεννήθηκε το νεογνό και έγινε διάγνωση ανωμαλίας ΚΝΣ
Μονοχοριακά δίδυμα
Σακχαρώδης διαβήτης κύησης που δεν ρυθμίζεται εύκολα ή προϋπάρχων ΣΔ (τύπου Ι ή ΙΙ)
Υποψία συγγενούς λοίμωξης (από τον ορολογικό έλεγχο, από εύρημα σε προηγούμενο υπερηχογράφημα, από την κλινική εικόνα, από εύρημα σε αμνιοπαρακέντηση), όπως για παράδειγμα:
- λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό (CMV), τοξόπλασμα, ερυθρά, έρπη, zika virus
Έκθεση σε φάρμακα (συμπεριλαμβανομένου και του πατέρα) και άλλα τερατογόνα που πιθανώς σχετίζονται με ανωμαλίες του ΚΝΣ , όπως για παράδειγμα:
- αντιεπιληπτικά (πχ βαλπροϊκό, φαινυντοΐνη, φαινοβαρβιτάλη, καρβαμαζεπίνη)
- αντιπηκτικά (πχ ασενοκουμαρόλη, warfarin)
- αντιμεταβολίτες και κυτταροστατικά
- ρετινοειδή
- αλκοόλ (περισσότερο από 2 μονάδες, δις εβδομαδιαίως)
- ναρκωτικά και ουσίες κατάχρησης: κοκαΐνη, οπιοειδή και designer drugs (cannabinoids, phenethylamines, phencyclidines/arylcyclohexamines, tryptamines, piperazines, pipradrols, and N-ring systems)
- έκθεση σε υψηλές δόσεις υδραργύρου (πχ κατανάλωση μεγαλύτερη από 50 gr/εβδομάδα ψαριών όπως ξιφίας, κόκκινος τόνος και λούτσος)
Έκθεση σε υψηλές δόσεις ακτινοβολίας (μεγαλύτερης από 0,50 Gy/50 rads): πολλαπλές αξονικές τομογραφίες κοιλιάς, πυέλου, ΟΜΣΣ ή με χρήση βαρίου, ακτινοθεραπεία σε ογκολογικούς ασθενείς κλπ
Εύρημα άγνωστης σημασίας (VUS) σε μοριακό καρυότυπο που έγινε για οποιαδήποτε άλλη ένδειξη
Δυσχερής απεικόνιση ΚΝΣ σε προηγούμενο υπερηχογράφημα λόγω αυξημένου ΒΜΙ της μητέρας (μητέρα υπέρβαρη ή παχύσαρκη):
- εκτός της δυσχερούς απεικόνισης, οι έγκυες με αυξημένο ΒΜΙ έχουν και αυξημένη πιθανότητα συγγενών ανωμαλιών
Υποψία ανωμαλίας του φλοιού του εγκεφάλου, σε έμβρυα με σοβαρού βαθμού καθυστέρηση αύξησης (IUGR / FGR) ή σε έμβρυα μετά από σύλληψη με εξωσωματική (IVF)
Μη ικανοποιητική εξέταση ΚΝΣ σε προηγούμενο υπερηχογράφημα για οποιοδήποτε λόγο
Επιθυμία γονέων
Malinger G, Paladini D, Haratz KK, Monteagudo A, Pilu G, Timor-Tritsch IE. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 1: performance of screening examination and indications for targeted neurosonography. Ultrasound Obstet Gynecol 2020; 56: 476–484. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.22145
Fetal Medicine Barcelona. Protocols in Maternal-Fetal Medicine. https://fetalmedicinebarcelona.org/wp-content/uploads/2024/11/21-FETAL-NEUROSONOGRAPHY-CLINICAL-GUIDE-act.-2023.pdf
CDC Radiation Emergencies. Radiation and Pregnancy: Information for Clinicians. https://www.cdc.gov/radiation-emergencies/hcp/clinical-guidance/pregnancy.html